Mutatie, Variatie en Natuurlijke Selectie

Mutatie, variatie en natuurlijke selectie zijn zeer belangrijke begrippen binnen de evolutietheorie. Het is voor de meesten wel duidelijk wat een mutatie is. Waar ik wat beter bij wil stilstaan is het begrip variatie. Variatie is namelijk het gevolg van mutatie en is het niveau waarop natuurlijke selectie haar werk doet. Tussen mutatie en natuurlijke selectie speelt zich erg veel af.

Er wordt nog steeds aangenomen dat mutatie random (toevallig of willekeurig) is. Dit toeval heeft betrekking op de kans dat een willekeurige van de miljarden letters van het DNA verandert in een van de andere drie letters (puntmutatie), een kans die voor alle nucleotiden (letters) hetzelfde is. Deze mutatiekans wordt ook wel weergegeven door de mutation rate die voor een gegeven organisme constant is en uitgedrukt wordt in basenparen per generatie. Een recent artikel in Nature toont aan dat de mutation rate van een heel genoom niet helemaal hetzelfde is naar gelang de genen die men bestudeert. Er is momenteel een groot debat over die publicatie. (Zie voorgaand blog). Ook inserties en deleties zijn willekeurig in de zin dat ze op elk punt binnen het genoom kunnen voorkomen. Dit toeval of deze willekeur betreft ook het feit dat een mutatie niet gebonden is aan het eventuele voordeel of nadeel dat een organisme ermee zou doen. Dat wil zeggen dat een mutatie voorkomt onafhankelijk van wat voor schadelijke of minder schadelijke gevolgen deze heeft.

Variatie daarentegen is moeilijker te definiëren. Variatie wordt bepaald zowel door mutaties als door omgevingsfactoren. Sommigen beschouwen variatie als veranderingen in het fenotype van een organisme waarin het fenotype een verzameling is van alle kenmerken. Door de evolutiebiologen, die veel naar organismen en soorten kijken, wordt het fenotype beschouwd als het totaal aan kenmerken binnen de fysionomie en fysiologie van het organisme. Maar moleculair biologen zijn geneigd een fenotype te zien in de kenmerken van een eiwit bijvoorbeeld. Volgens velen heeft natuurlijke selectie geen grip op een eiwit, het zou geen selecteerbaar kenmerk van het organisme zijn. De verschillen en overeenkomsten tussen deze twee zienswijzen kunnen geïllustreerd worden aan de hand van sikkelcelanemie. Zie onderaan de pagina.

Sikkelcel

Natuurlijke selectie is een geleidelijk non-random proces waarbij de kenmerken binnen de populatie verspreid worden al naar gelang deze bijdragen aan de fitness van het individu. Er wordt over het algemeen beweerd dat natuurlijke selectie inwerkt op het fenotype en daarbij wordt vermeld dat het fenotype de verzameling van alle waarneembare kenmerken is. De grenzen van het waarneembare worden steeds meer verlegd. Bovendien zijn er goed geteste modellen van de werkelijkheid die de kenmerken uitstekend beschrijven.

Het voorbeeld van sikkelcelanemie wend ik aan om te laten zien waar mutatie, variatie en natuurlijke selectie van belang zijn binnen deze erfelijke ziekte. In sikkelcelanemie bestaat er een mutatie van het gen voor hemoglobine. Dit is in alle gevallen dezelfde mutatie (dezelfde substitutie van nucleotide, op hetzelfde codon). Deze mutatie heeft tot gevolg dat er een eiwit aangemaakt wordt waarin een aminozuur veranderd is. Het eiwit hemoglobine verandert zodanig dat het (in geval van lage zuurstofniveaus) fibers gaat vormen waardoor de rode bloedlichaampjes hun ronde vorm verliezen en de karakteristieke sikkelvorm aannemen. De variatie is in dit geval het eiwit en de rode bloedlichaampjes. Omdat deze ziekte in recessieve vorm beschermt tegen malaria raakt het gen door natuurlijke selectie van de mensen met de sikkelvormige bloedcellen verspreid in de gebieden waar malaria endemisch is. De variatie in eiwit en vorm van bloedlichaampjes vormen de kenmerken ofwel het fenotype van een mens met sikkelcelanemie.

Krokodilijsvissen en hun evolutie

Krokodilijsvissen zijn vissen die geen hemoglobine bezitten, hun bloed is transparant en de vis is kleurloos. Ze leven in de Antarctische Oceaan waar de temperatuur van het water onder de 0 graden kan liggen. De vis heeft zich daar op verschillende manieren aan aangepast. Sean B. Carroll schreef er over in zijn boek ‘The Making of the Fittest’. Hier begon zijn verhaal.

Krokodilijsvis, uit Wikipedia

Johan Ruud reisde in 1930 af naar het eiland Bouvet in de Atlantische Oceaan. Een student die hem twee jaar geleden voorging wees zijn medereizigers op het feit dat er witte vissen rondzwommen. Johan Ruud hoorde van de vissers dat er vissen zonder bloed bestonden, maar geloofde hen niet! Pas in 1953 (23 jaar later!) kreeg hij de kans er terug te keren en enkele exemplaren te bestuderen. In 1954 schreef hij er een artikel over. De vis is het enige gewervelde dier zonder rode bloedlichaampjes. Het fossielenbestand geeft geen antwoord op de vraag waar deze vis uit voortkomt, maar DNA-onderzoek van 1993 wees uit dat de twee genen die normaal de DNA-code voor hemoglobine bevatten uitgestorven waren. Een van de twee is louter een gemodificeerd overblijfsel en is onbruikbaar. Het tweede gen, dat bij andere vissen er direct naast ligt is compleet verdwenen. Dit betekent dat deze ijsvissen voorgoed de genen, die voor meer dan 500 miljoen jaar de overleving van hun voorouders bepaalden, verloren hebben.

Als gevolg van veranderingen in de stromingen in de oceanen, bleven de wateren rond de

Krokodilijsvis met duiker

Antarctica eeuwig koud. De vissen die hier leefden stierven uit of pasten zich aan. De grotere onderorde Notothenioidea, die wel uit 200 soorten bestaat, domineert deze wateren. Al deze vissen moeten de viscositeit van hun bloed verlagen en doen dat door hun rode bloedlichaampjes te verminderen; hun hematocriet ligt rond de 16%, terwijl wijzelf zo’n 45% hematocriet hebben. Maar de krokodilijsvissen hebben al hun rode bloedlichaampjes opgegeven en hebben alleen 1% witte bloedlichaampjes (per volume); hun bloed is ijswater. Nu is zuurstof veel beter oplosbaar in ijskoud water. De krokodilijsvissen hebben enorme kieuwen, een huid zonder schubben en grote haarvaten. Dit alles vergroot natuurlijk de opname van zuurstof uit de omgeving. De vissen hebben ook een groter hart en bloedvolume dan hun roodbloedige verwanten. Een studie door B.D. Sidell et al. beschouwt dit als een niet-adaptieve verandering voor de ijsvis (omdat er ook nadelen aan verbonden zijn?)

Ook microtubules, die verantwoordelijk zijn voor het cytoskeleton, de celdeling en celvorm en die in alle eukaryoten (planten, dieren, schimmels) goed geconserveerd zijn, worden onder de 10°C onstabiel. Nu blijken de genen voor microtubulen in deze vissen zoals ook in de roodbloedige Antarctische vissen, zodanig gemuteerd te zijn dat hun eiwitproduct toch functioneel is bij lage temperaturen.

Ijsvis, uit Wikipedia

Een andere eigenschap is dat de vissen geen mioglobine bezitten. Dit globine legt zuurstof vast binnen de spierweefsels als reserve. Tenminste 5 soorten hebben dit globine niet, terwijl andere weinige soorten nog wat in hun hart hebben. Uit DNA-analyse blijkt dat het gen voor mioglobine gedeeltelijk gemuteerd is. Het is bezig een fossiel gen te worden.

Dan is er nog de uitvinding van het antivriessysteem. Het plasma van Antarctische vissen (dus niet alleen de krokodilijsvissen) zit boordevol ongebruikelijke maar simpele proteïnen die bestaan uit 4 tot 55 herhalingen van slechts 3 aminozuren. Waar zouden deze genen vandaan komen? Het blijkt dat het gen voortkomt uit een afgebroken gen dat verantwoordelijk was voor de spijsvertering en dat gerecycled is als een antivries gen.

Het is mogelijk de langzame evolutie en specialisatie met de bestudering van het DNA van deze vis te volgen. Alle 200 soorten Antarctische notothenoide-soorten hebben antivries genen, dus dat was een vroege uitvinding. Dit geldt ook voor de microtubulus-genen. Slechts 15% ijsvissen hebben fossiele (verdwenen) hemoglobine-genen. Dit betekent dat het verlies van deze genen gepaard ging met de eerste krokodilijsvissen. Sommige van deze ijsvissen kunnen mioglobine aanmaken en sommige niet meer; het verlies van mioglobine is nog steeds aan het evolueren.

De ijsvissen volgden een bijzonder evolutionair traject door zich aan te passen aan de constant koude omstandigheden van de Oceaan rond Antarctica. Door het definitieve verlies van bepaalde eigenschappen kan hun toekomst wel eens in gevaar komen. Het krill, waar de krokodilijsvis zich mee voedt, is in de regio is met 80% gedaald. De luchttemperatuur is in de laatste 50 jaar met 1 tot 2 graden gestegen en de watertemperatuur zal met enkele graden stijgen de komende 100 jaar. Het is waarschijnlijk dat onze krokodilijsvis het dan niet zal redden.

Uit: Journal of Experimental Biology; Sean B. Carroll; ‘The making of the fittest’. (Aangeraden door ing St Hawk.)

Dit bericht verscheen eerder op het Volkskrantblog dat per 1 maart 2011 gaat sluiten. In een voorgaand bericht schreef ik over de duplicatie van antivries genen.

Krokodilijsvissen en hun evolutie

Krokodilijsvissen zijn vissen die geen hemoglobine bezitten, hun bloed is transparant en de vis is kleurloos. Ze leven in de Antarctische Oceaan waar de temperatuur van het water onder de 0 graden kan liggen. De vis heeft zich daar op verschillende manieren aan aangepast. Sean B. Carroll schreef er over in zijn boek ‘The Making of the Fittest’. Hier begon zijn verhaal.

Johan Ruud reisde in 1930 af naar het eiland Bouvet in de Atlantische Oceaan. Een student die hem twee jaar geleden voorging wees zijn medereizigers op het feit dat er witte vissen rondzwommen. Johan Ruud hoorde van de vissers dat er vissen zonder bloed bestonden, maar geloofde hen niet! Pas in 1953 (23 jaar later!) kreeg hij de kans er terug te keren en enkele exemplaren te bestuderen. In 1954 schreef hij er een artikel over. De vis is het enige gewervelde dier zonder rode bloedlichaampjes. Het fossielenbestand geeft geen antwoord op de vraag waar deze vis uit voortkwam, maar

Van Wikipedia: larve van krokodilijsvis

DNA-onderzoek van 1993 wees uit dat de twee genen die normaal de DNA-code voor hemoglobine bevatten uitgestorven waren. Een van de twee is louter een gemodificeerd overblijfsel en is onbruikbaar. Het tweede gen, dat bij andere vissen er direct naast ligt is compleet verdwenen. Dit betekent dat deze ijsvissen voorgoed de genen, die voor meer dan 500 miljoen jaar de overlevening van hun voorouders bepaalden, verloren hebben.

Als gevolg van veranderingen in de stromingen in de oceanen, bleven de wateren rond de Antarctica eeuwig koud. De vissen die hier leefden stierven uit of pastten zich aan. De grotere onderorder Notothenioidea, die wel uit 200 soorten bestaat, domineert deze wateren. Al deze vissen moeten de viscositeit van hun bloed verlagen en doen dat door hun rode bloedlichaampjes te verminderen; hun hematocriet ligt rond de 16%, terwijl wijzelf zo’n 45% hematocriet hebben. Maar de krokodilijsvissen hebben al hun rode bloedlichaampjes opgegeven en hebben alleen 1% witte bloedlichaampjes (per volume); hun bloed is ijswater. Nu is zuurstof veel beter oplosbaar in ijskoud water. De krokodilijsvissen hebben enorme kieuwen, een huid zonder schubben en grote haarvaten. Dit alles verhoogt natuurlijk de opname van zuurstof uit de omgeving. De vissen hebben ook grotere harten en vaatvolumen dan hun roodbloedige verwanten. Een studie door B.D. Sisel et al. beschouwt dit als een niet-adaptieve verandering voor de ijsvis (omdat er ook nadelen aan verbonden zijn?)

Ook microtubuli, die verantwoordelijk zijn voor het cytoskeleton, de celdeling en celvorm en die in alle eukaryoten (planten, dieren, schimmels) goed geconserveerd zijn, worden onder de 10°C onstabiel. Nu blijken de genen voor microtubuli in deze vissen

Van internet: doorzichtige krokodilijsvis met duiker

zoals ook in de roodbloedige Antarctische vissen, zodanig gemuteerd te zijn dat hun eiwitproduct toch functioneel is bij lage temperaturen.

Een andere eigenschap is dat de vissen geen mioglobine bezitten. Dit globine legt zuurstof vast binnen de spierweefsels als reserve. Tenminste 5 soorten hebben dit globine niet, terwijl andere weinige soorten nog wat in hun hart hebben. Uit DNA-analyse blijkt dat het gen voor mioglobine gedeeltelijk gemuteerd is. Het is bezig een fossiel gen te worden.

Dan is er nog de uitvinding van het antivriessysteem. Het plasma van Antarctische vissen (dus niet alleen de krokodilijsvissen) zit tsjokvol ongebruikelijke maar simpele proteinen die bestaan uit 4 tot 55 herhalingen van slechts 3 aminozuren. Waar zouden deze genen vandaan komen? Het blijkt dat het gen voortkomt uit een afgebroken gen dat verantwoordelijk was voor de spijsvertering en dat gerecycled is als een antivriesgen.

Het is mogelijk de langzame evolutie en specialisatie met de bestudering van het DNA van deze vis te volgen. Alle 200 soorten Antarctische notothenoide-soorten hebben anti-vries genen, dus dat was een vroege uitvinding. Dit geldt ook voor de microtubuli-

Van Wikipedia: krokodilijsvis

genen. Slechts 15% ijsvissen hebben fossiele (verdwenen) hemoglobinegenen. Dit betekent dat het verlies van deze genen gepaard ging met het ontstaan van de eertse krokodilijsvissen. Sommige van deze ijsvissen kunnen mioglobine aanmaken en sommige niet meer; het verlies van mioglobine is nog steeds aan het evolueren.

De ijsvissen maakten een bijzonder evolutionair traject door zich aan te passen aan de constant koude omstandigheden van de Oceaan rond Antarctica. Door het definitieve verlies van bepaalde eigenschappen kan hun toekomst wel eens in gevaar komen. Het krill, waar de krokodilijsvis zich mee voedt, is in de regio met 80% gedaald. De luchttemperatuur is in de laatste 50 jaar met 1 tot 2 graden gestegen en de watertemperatuur zal met enkele graden stijgen de komende 100 jaar. Het is waarschijnlijk dat onze krokodilijsvis het dan niet zal redden.


Bron: Sean B. Carroll; ‘The making of the fittest’. Aangeraden door ing St Hawk.

De reusachtige kokerworm

Gedurende de ontwikkeling van het leven op Aarde heeft zich een uiterst langzame verandering voorgedaan in de samenstelling van de atmosfeer. Het giftige zuurstof, dat zich vormde als gevolg van fotosynthese, dreigde het reeds bestaande anaerobische leven in de kiem te smoren. Rond 1980 is er nabij de onderzeese vulkanische schoorstenen (black smokers) een reusachtige worm ontdekt die met een zeer bijzonder molecuul van hemoglobine giftige gassen kan vasthouden en door het lichaam kan transporteren, totdat deze door de juiste symbiotische micro-organismen verwerkt kunnen worden.

Van internet: Reusachtige Kokerworm

De eerste twee miljard jaar op Aarde, waarin zich ook de eerste levensvormen ontwikkelden, bestond het molecuul zuurstof (O₂) nog niet. Atomen van zuurstof maakten vooral deel uit van water (H₂O), kooldioxide (koolzuurgas of CO₂) en gesteenten. De eerste levensvormen ‘ademden’ waterstofsulfide (H₂S) uit hydrothermale bronnen, terwijl zuurstof, dat extreem electronegatief is en alle chemische stoffen onmiddelijk oxideert, dit leven meteen in de kiem gesmoord zou hebben.

De eerste organismen, die dus zonder zuurstof leefden, waren waarschijnlijk hyperthermophile bacteriën die waterstofsulfide (H₂S) oxideerden dat op kwam borrelen uit ‘black smokers’. Het is mogelijk dat deze specifieke omgeving, die nu beperkt is tot bepaalde regio’s van de oceaanbodem, toen overheersende condities vormden. De atmosfeer bestond toen overwegend uit waterdamp, koolzuurgas (10%), waterstofsulfide (5 – 7%) en kleinere hoeveelheden stikstof, terwijl de atmosfeer nu uit 20% zuurstof en bijna 80% stikstof bestaat.

In het boek ‘Atom’ van Lawrence Krauss, wordt de interessante hypothese geopperd dat hemoglobine, of de voorouderlijke versies ervan, als beschermend molecuul voor de giftigheid van zuurstof en waterstofsulfide diende. Hemoglobine is een eiwit bestaand uit meerdere subeenheden.  Elke subeenheid bevat een ijzerion in het centrum dat binnen de rode bloedlichaampjes in de moderne organismen zuurstof (van de longen naar de weefsels) of koolzuurgas (van de weefsels naar de longen) transporteert. De reusachtige kokerworm bevat moleculen hemoglobine die uit wel 144 subeenheden kunnen bestaan. Het hemoglobine bindt de giftige gassen met een bepaalde affiniteit die

Van Internet: Hemoglobine

voorkomt dat deze allerlei moleculen in de weefsels kunnen oxideren. Het molecuul ontwikkelde zich dus niet uitsluitend om de efficiëntie van transport te verhogen, maar beschermde in eerste instantie ook tegen de giftigheid van gassen die in- en uitgeademd werden. De worm, die geen mond en maag heeft, vervoert de giftige zuurstof- en sulfidegassen, met dit enorme hemoglobine, naar de symbiotische bacterën die in zijn lichaam leven. Daar worden ze vervolgens door de bacteriën gebruikt om energie op te wekken en carbohydraten aan te maken. De worm kan in twee jaar tijd 1,5 meter lang worden. Het is het snelst groeiende ongewervelde zeedier, hetgeen aantoont dat dit metabolisme uiterst efficiënt is. Deze hypothese is bijzonder interessant; hemoglobine wordt vaak gewoon gezien als een vervoermiddel voor zuurstof en koolzuurgas, maar het is een boeiend idee deze molecuul te zien als bescherming van de weefsels en van het metabolisme voor giftige gassen. De aanwezigheid van deze hemoglobinen in de worm tonen ook aan dat het vroege leven niet tegen zuurstof opgewassen was en bevestigt daarmee dat de Aarde in eerste instantie een gereduceerde planeet was, die vervolgens, met de ontwikkeling van de cyanobacteriën, omgevormd werd tot een geoxideerde planeet.

Bron: Wikipedia; Atom van Lawrence Krauss (met dank aan ing. St Hawk).
vertaald als ‘De levens van een atoom’ te verkrijgen bij bol.com

Interessante links uit de reacties:
David Gallo on life in the deep oceans (van ing St Hawk; hier is ook de levende reusachtige kokerworm te zien op video)
Zeelamp (Smokey)