Op zoek naar de klepel

bij dezen en genen

Tag archief: sikkelcelanemie

Mutatie, Variatie en Natuurlijke Selectie

Mutatie, variatie en natuurlijke selectie zijn zeer belangrijke begrippen binnen de evolutietheorie. Het is voor de meesten wel duidelijk wat een mutatie is. Waar ik wat beter bij wil stilstaan is het begrip variatie. Variatie is namelijk het gevolg van mutatie en is het niveau waarop natuurlijke selectie haar werk doet. Tussen mutatie en natuurlijke selectie speelt zich erg veel af.

Er wordt nog steeds aangenomen dat mutatie random (toevallig of willekeurig) is. Dit toeval heeft betrekking op de kans dat een willekeurige van de miljarden letters van het DNA verandert in een van de andere drie letters (puntmutatie), een kans die voor alle nucleotiden (letters) hetzelfde is. Deze mutatiekans wordt ook wel weergegeven door de mutation rate die voor een gegeven organisme constant is en uitgedrukt wordt in basenparen per generatie. Een recent artikel in Nature toont aan dat de mutation rate van een heel genoom niet helemaal hetzelfde is naar gelang de genen die men bestudeert. Er is momenteel een groot debat over die publicatie. (Zie voorgaand blog). Ook inserties en deleties zijn willekeurig in de zin dat ze op elk punt binnen het genoom kunnen voorkomen. Dit toeval of deze willekeur betreft ook het feit dat een mutatie niet gebonden is aan het eventuele voordeel of nadeel dat een organisme ermee zou doen. Dat wil zeggen dat een mutatie voorkomt onafhankelijk van wat voor schadelijke of minder schadelijke gevolgen deze heeft.

Variatie daarentegen is moeilijker te definiëren. Variatie wordt bepaald zowel door mutaties als door omgevingsfactoren. Sommigen beschouwen variatie als veranderingen in het fenotype van een organisme waarin het fenotype een verzameling is van alle kenmerken. Door de evolutiebiologen, die veel naar organismen en soorten kijken, wordt het fenotype beschouwd als het totaal aan kenmerken binnen de fysionomie en fysiologie van het organisme. Maar moleculair biologen zijn geneigd een fenotype te zien in de kenmerken van een eiwit bijvoorbeeld. Volgens velen heeft natuurlijke selectie geen grip op een eiwit, het zou geen selecteerbaar kenmerk van het organisme zijn. De verschillen en overeenkomsten tussen deze twee zienswijzen kunnen geïllustreerd worden aan de hand van sikkelcelanemie. Zie onderaan de pagina.

Sikkelcel

Natuurlijke selectie is een geleidelijk non-random proces waarbij de kenmerken binnen de populatie verspreid worden al naar gelang deze bijdragen aan de fitness van het individu. Er wordt over het algemeen beweerd dat natuurlijke selectie inwerkt op het fenotype en daarbij wordt vermeld dat het fenotype de verzameling van alle waarneembare kenmerken is. De grenzen van het waarneembare worden steeds meer verlegd. Bovendien zijn er goed geteste modellen van de werkelijkheid die de kenmerken uitstekend beschrijven.

Het voorbeeld van sikkelcelanemie wend ik aan om te laten zien waar mutatie, variatie en natuurlijke selectie van belang zijn binnen deze erfelijke ziekte. In sikkelcelanemie bestaat er een mutatie van het gen voor hemoglobine. Dit is in alle gevallen dezelfde mutatie (dezelfde substitutie van nucleotide, op hetzelfde codon). Deze mutatie heeft tot gevolg dat er een eiwit aangemaakt wordt waarin een aminozuur veranderd is. Het eiwit hemoglobine verandert zodanig dat het (in geval van lage zuurstofniveaus) fibers gaat vormen waardoor de rode bloedlichaampjes hun ronde vorm verliezen en de karakteristieke sikkelvorm aannemen. De variatie is in dit geval het eiwit en de rode bloedlichaampjes. Omdat deze ziekte in recessieve vorm beschermt tegen malaria raakt het gen door natuurlijke selectie van de mensen met de sikkelvormige bloedcellen verspreid in de gebieden waar malaria endemisch is. De variatie in eiwit en vorm van bloedlichaampjes vormen de kenmerken ofwel het fenotype van een mens met sikkelcelanemie.

Footnotes to Plato

because all (Western) philosophy consists of a series of footnotes to Plato

Zwervende gedachten

Een filosoof over argumentatie, biologie, handelingstheorie en wat hem verder invalt

mjusicamanti.wordpress.com/

per amanti della vera musica

SangueVivo

Ancora solo un battito in più - blog personale di Paolo Minucci

Natural History

A Modern Compendium

Scientia Salon

An archived blog about science & philosophy, by Massimo Pigliucci

Infinite forme bellissime e meravigliose

si sono evolute e continuano a evolversi

Meneer Opinie

Altijd een mening, maar niet altijd gehinderd door kennis van zaken

The Cambrian Mammal

An evo-devo geek's scientific meanderings

Evolutie blog

bij dezen en genen

The Finch and Pea

A Public House for Science

voelsprieten

* wonder van het alledaagse *

kuifjesimon

Just another WordPress.com site

The Amazing Comics Men

Comics by Dutch cartoonists Jan the Stripman & Wim the Mysterious Helpman

Barbara Jansma

Prenten, spotprenten en schilderijen

Glaswerk

Ongepoetst en uit de hand

%d bloggers liken dit: